یافته‌های جدید حاکی از آن است که با افزایش سن مردان، جهش‌های ژنتیکی مضر در اسپرم آنان به‌تدریج انباشته می‌شود و خطر انتقال اختلالات رشدی و بیماری‌های ارثی به فرزندان را افزایش می‌دهد.
به گزارش نیویورک‌پست، بر اساس این پژوهش با گذر عمر، قدرت باروری مردان دست‌کم از نظر جهش‌های ژنتیکی مضر مرتبط با سن که می‌توانند بر سلامتی فرزندان اثر بگذارند، واقعا کاهش می‌یابد.
این مطالعه که در نشریه طبیعت (Nature) منتشر شد، اسپرم ۸۱ مرد سالم را در سنین بین ۲۴ تا ۷۵ سال بررسی کرد. پژوهشگران با استفاده از روش نانوسک (NanoSeq) که یک فناوری فوق‌دقیق توالی‌یابی دی‌ان‌ای برای ردیابی جهش‌های نادر در سلول‌های منفرد است، دریافتند جهش‌های ژنتیکی متناسب با سن افزایش می‌یابند، یعنی هرچه مردان مسن‌تر می‌شوند، کیفیت اسپرم آن‌ها پایین‌تر می‌آید.
این تیم پژوهشی بیش از ۴۰ ژن را شناسایی کرد که باعث جهش در سلول‌های بنیادی اسپرم می‌شوند؛ پدیده‌ای ژنتیکی که با عنوان «اسپرم خودخواه» (selfish sperm) هم شناخته می‌شود.
در این تحقیق، درصد اسپرم‌هایی که حامل جهش‌های بیماری‌زا بودند، به این ترتیب افزایش یافت که در اوایل دهه ۳۰ سالگی (۲۶ تا ۴۲ سال)، حدود ۲ درصد اسپرم‌ها جهش‌های بیماری‌زا داشتند. این میزان در میانسالی (۴۳ تا ۵۸ سال) و سالمندی (۵۹ تا ۷۴ سال) به ۳ تا ۵ درصد رسید و در سن ۷۰ سالگی، حدود ۴.۵ درصد اسپرم‌ها حامل جهش‌های مضر بودند.
بر اساس این یافته‌ها، کیفیت ژنتیکی اسپرم‌ها از حدود سن ۴۳ سالگی به‌طور محسوسی افت می‌کند. نرخ تجمع این جهش‌ها ۱.۶۷ جهش در سال براورد شد.
Read More
This section contains relevant reference points, placed in (Inner related node field)
کارشناسان هشدار می‌دهند که این نتایج نشان‌دهنده افزایش خطرات ژنتیکی برای پدران مسن‌تر یا کسانی است که قصد دارند از میانسالی به بعد بچه‌دار شوند.
پروفسور مت هرلز، مدیر موسسه ولکام سنگر و یکی از نویسندگان این پژوهش، تاکید می‌کند: «یافته‌های ما نشان می‌دهد خطر ژنتیکی پنهانی وجود دارد که با افزایش سن پدران، بالا می‌رود. برخی از تغییرات دی‌ان‌ای نه‌تنها باقی می‌مانند، بلکه در بیضه‌ها رشد می‌کنند، بنابراین پدرانی که در سنین بالاتر صاحب فرزند می‌شوند، ممکن است ناآگاهانه جهش‌های مضر بیشتری را به فرزندان خود انتقال دهند.»
آنچه بیش از همه نگران‌کننده است، این است که پژوهشگران دریافتند برخی جهش‌های مضر نه‌تنها با سن افزایش می‌یابند، بلکه در روند تولید اسپرم نیز برتری تکاملی پیدا می‌کنند؛ یعنی اسپرم‌های حامل این جهش‌ها سریع‌تر از اسپرم‌های طبیعی تکثیر می‌شوند؛ آنچه خطر انتقال جهش‌های بیماری‌زای شناخته‌شده را دو تا سه برابر افزایش می‌دهد.
ژن‌های جهش‌یافته با اختلالات رشدی و سندرم‌های ژنتیکی مستعد سرطان ارثی مرتبط‌ند. جهش‌هایی که با بالا رفتن سن پدر بیشترین افزایش را نشان می‌دهند، به اختلالات شدید رشد عصبی در کودکان از جمله طیف اوتیسم مربوط می‌شوند.
این موضوع در این مقطع زمانی که سن پدر شدن در جهان در حال افزایش است، اهمیت ویژه پیدا می‌کند. احتمال پدر شدن پس از ۴۰ سالگی از ۴.۱ درصد در سال ۱۹۷۲ به ۸.۹ درصد در سال ۲۰۱۵ رسید.
یک تحلیل در سال ۲۰۲۴ هم نشان داد که پدران بالای ۴۰ سال ۵۱ درصد بیشتر از پدران زیر ۳۰ سال احتمال دارد که فرزندی با تشخیص اوتیسم داشته باشند.
در این پژوهش اخیر، مشخص شد عامل اصلی برخی سندروم‌های ژنتیکی نادر مانند سندروم آپرت (Apert/ اختلالی نادری که باعث چسبیدن غیرطبیعی استخوان‌های جمجمه و تغییر شکل سر و صورت می‌شود)، سندروم نونان (Noonan/ بیماری ژنتیکی که رشد، قلب و ویژگی‌های چهره را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد) و سندروم کاستلو (Costello/ اختلالی نادر همراه با با تاخیر رشد، شل بودن پوست و افزایش خطر سرطان) که اغلب از بدو تولد وجود دارند، همین پدیده موسوم به «اسپرم خودخواه» است.
هرچند نتایج این مطالعه نگران‌کننده‌اند، پژوهشگران خاطرنشان می‌کنند که به تحقیقات بیشتری لازم است. آن‌ها تاکید می‌کنند هرچند تعداد اسپرم‌های دارای جهش‌های مضر با افزایش سن بیشتر می‌شود، همه این جهش‌ها لزوما به بارداری یا تولد منجر نمی‌شوند و برخی از آن‌ها ممکن است از لقاح جلوگیری کنند یا باعث سقط جنین شوند.
